"Vivir en el mundo sin conocer las leyes de la naturaleza es como ignorar la lengua
del país en el que uno ha nacido"


Hazrat Inayat Khan (místico musulmán sufí)
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- Genes que producen colores: Ojos

Primero de la trilogía dedicada a los colores

A primera vista podemos reconocer a las personas por múltiples características externas, incluidos sus colores. ¿Dónde tenemos los colores? pues en los ojos, en la piel y en los pelos. En todas estas partes, todos los colores están causados por diferencias en el tipo y cantidad  de un sólo pigmento: la melanina.



El color de nuestros ojos es totalmente hereditario, excluyendo a los cambios de color producidos por lentillas coloreadas. Este color se debe a la presencia o ausencia de melanina en la parte frontal del iris. Los que tienen mucha melanina tendrán los ojos marrón oscuro, algo menos melanina da los colores avellana, miel y verde y los que carecen de melanina tienen los ojos azules.

Realmente el color azul no está producido por ningún pigmento sino que es debido a la absorción de las longitudes de onda más largas de la luz visible por parte de los tejidos del iris, una forma de protección del ojo; esto contribuye a que de la luz que incide en ellos sólo se reflejan los colores de menor longitud de onda, es decir del azul al violeta. Como en el vientre materno no se han visto expuestos a la luz, los ojos no sintetizan melanina hasta después del nacimiento, lo que hace que casi todos los recién nacidos tengan los ojos azules. Sólo la exposición a la luz hará que hasta el quinto o sexto mes de vida no se acumule la melanina necesaria para dar el color definitivo.

¿Cómo se heredan los colores de los ojos? Ya que sólo son debidos a la síntesis de un único pigmento, podría pensarse en una herencia relativamente sencilla. Como saben, en la reproducción nuestros padres no nos transmiten los rasgos, sólo nos transmiten los genes, es decir la información necesaria para hacer todos los rasgos. Para ello se han de unir dos historias genéticas, una creada en la formación de los espermatozoides de nuestro padre, y que depende de una combinación azarosa de los antepasados de nuestro padre, y otra historia creada al formarse los óvulos de nuestra madre que llevarán una copia de todo el genoma humano hecho por la combinación al azar de los genes recibidos de los antepasados de nuestra madre.

Así, de cada gen siempre recibimos una copia de cada parental. De las dos copias apreciaremos externamente la función de una de ellas, es a la que llamamos dominante, o de ambas copias, entonces las llamamos codominantes. Si hay una dominante, a la que no se aprecia que funcione le llamamos recesiva.

Si tenemos un gen que determina la síntesis de melanina, siempre tendremos algunas pequeñas variaciones en la secuencia de sus letras en el ADN que pueden dar un gen que funciona regular nada más o que no funciona en absoluto. Si tenemos las dos copias funcionales, tendremos unos ojos marrones. Si una copia funciona bien y la otra no, se fabricará menos melanina y tendremos los colores intermedios desde el avellana hasta el verde claro. Lógicamente, si las dos copias recibidas no son funcionales, no hay melanina y los ojos saldrán de color azul.

En los últimos años se ha identificado un gen que determina cuánta melanina se produce en las células que la producen, los melanocitos, y explica el 74% de todas las variaciones de los colores del iris. De este gen, denominado OCA2, hay dos versiones: la B, que funciona correctamente, y la b, que por diferentes causas no funciona y no produce ninguna melanina. Luego las personas pueden llevar del gen OCA2 las dos copias normales, BB, una de cada, Bb, o ambas inútiles, bb, que darán los ojos de color marrón, verde o azul respectivamente.

Este gen determina la síntesis de melanina en los otros tejidos donde funciona que son la piel y la raíz de los pelos. Por tanto sería de esperar que una persona con los ojos azules fuese también albina, no? Sin embargo, todos conocemos a personas de ojos azules y piel normal. La contestación es que se tiene los ojos azules a la vez que se es albino sólo si se tienen las dos copias del gen productor estropeadas y no se produce melanina en ninguna parte del cuerpo, es lo que se conoce como albinismo oculocutáneo.

Como consecuencia, las personas de ojos azules no albinas deben producir melanina en la piel pero no en el iris. Es decir, llevan la versión correcta del gen OCA2 pero éste no se expresa en el iris.

¿Qué alteración tiene esta variante del gen? No puede estar en la secuencia que determina a la proteína porque entonces no funcionaría en ninguna parte del cuerpo. Se ha comprobado que estas mutaciones se encuentran fuera del gen, un poco más arriba de donde comienza la secuencia que contiene la información de la proteína, precisamente en la región que controla que se exprese o no dicho gen.

Para que un gen funcione ha de copiarse el mensaje que contiene, es decir la secuencia de letras del ADN que contiene al gen, y esta secuencia debe ser traducida a la secuencia de aminoácidos que dará la proteína funcional. Pero para esto, lo primero que hay que hacer es localizar dónde está el gen que no es más que una millonésima parte de todo el genoma. Esta localización la llevan a cabo una proteínas que reconocen una determinadas secuencias de letras cercanas al gen y que activarán la expresión del gen sólo si se unen a ellas.

Supongamos que el gen OCA2 tiene la secuencia de localización GATTACAGA cuyas primeras siete letras son reconocidas por la proteína que se encuentra en las células del iris y las siete últimas son reconocidas por la que se encuentra en la piel. Un mutación que cambien la segunda letra y dé lugar a la secuencia GCTTACAGA hará que este gen sea localizado en las células de la piel pero no en las del iris.

Recientemente se ha encontrado que la variante de ojos azules puede ser debida a alguna de las tres mutaciones localizadas fuera del gen OCA2 en su región reguladora. En estos casos analizados el gen está correcto pero no puede ser localizado en las células del iris pero sí en las de la piel. Los portadores de estas variantes tendrán, por tanto, ojos azules pero no serán albinos.  Estudiando los genes de muchas personas de ojos azules, se ha demostrado que estas variantes aparecieron hace unos 8.000 años en las cercanías del mar Negro. A partir de ese lugar y tiempo se extendieron por muchos países encontrando en las regiones nórdicas una fuerte selección debido a que la escasa irradiación solar impedía en los ojos y pieles más oscuros la síntesis de vitamina D, necesaria para la absorción del calcio.

Esta ventaja selectiva se ha explicado también por selección sexual. Si los individuos con ojos azules les parecían más atractivos a los del sexo contrario, les resultaría más fácil encontrar una pareja sexual lo que aumentaría el número de descendientes con las variantes de ojos azules.

Además de estas variantes, pueden darse algunas anomalías como tener los ojos de varios colores o poseer un color diferente en cada ojo. Es lo que se conoce como heterocromía parcial, en el primer caso, o total, en el segundo caso. Estas anomalías se deben normalmente a la herencia, aunque en algunos casos pueden estar causadas por circunstancias ambientales. Las hereditarias suelen manifestarse desde el momento del nacimiento y son debidas a alteraciones de los genes de la morfogénesis del iris; también pueden estar causadas por algunas enfermedades hereditarias, como el glaucoma, la neurofibromatosis, el síndrome de Warrdenburg y otras. Las anomalías adquiridas de forma externa pueden deberse a diversos traumas, como es el caso de David Bowie que nació con los ojos azules  pero un golpe en su ojo izquierdo le causó un daño permanente que le produce una pupila muy dilatada, o pueden estar causadas por enfermedades como la uveitis de origen infeccioso o por exposición a algunas toxinas.

Existen otros genes relacionados con el color del iris, lo que hace que la herencia sea algo más complicada. Uno de ellos, importante por su frecuencia, es el gen gey que en su forma normal funcional, G, produce una cantidad mediana de melanina y su variante nula, g, no produce ninguna.

Con estos dos genes podemos tener las siguientes combinaciones y rasgos:

            cruce                                        descendientes              
Bb Gg    x    BbGg      -->        B- --           bb G-        bb gg
marrón        marrón                    marrón        verde         azul
(el símbolo - significa aquí cualquier variante del gen: BB = Bb = marrón, el gen gey es -- porque puede ser cualquiera de sus variantes) 

Para tener los ojos azules hay que tener las dos copias de los dos genes en sus versiones no funcionales ya que la presencia de cualquier gen que produjese melanina daría otro color. Las variantes b y g son, consecuentemente, recesivas.

Ahora nos podemos plantear la siguiente pregunta: ¿puede una pareja con los ojos azules tener hijos con otros colores? Ya que hemos dicho que los azules son bb gg esto significa que sólo podrían transmitir en sus células sexuales las variantes b g que darían todos sus descendientes iguales a ellos. Sin embargo, pueden darse otros colores, aunque con poca probabilidad. Veamos cómo se pueden explicar estos casos.

Podemos llamar p a la región de ADN que sirve para localizar y regular al gen que tiene a su lado. Esta región tiene una secuencia de ADN que le hace que funcione correctamente, la señalamos con un +, p(+), y se pueden dar variaciones de esta secuencia que la hagan que no funcione, las llamaremos p(-). Así, p(+)G expresará el gen gey correctamente, mientras que p(-)G no lo expresará.

Además hay que recordar que cuando se forman los gametos de una persona, espermatozoides u óvulos, cada cromosoma se une con su homólogo (el 1 recibido de su padre con el 1 de la madre, el 2 del padre con el 2 de la madre, etc) y se intercambian trozos al azar. Los dos cromosomas resultantes llevan un popurrí de los genes recibidos y transmitirán, al reproducirse, uno de cada pareja. Por tanto, un individuo con los genes p(+)g p(-)G que no produce melanina, puede transmitir a sus descendientes gametos con uno de los genes originales, p(+)g o p(-)G, o, con menor probabilidad, una de las mezclas p(+)G o p(-)g y de estos cuatro tipos de gametos sólo uno, p(+)G, hará que a quien le toque tendrá los ojos verdes.

Queda claro, espero, que estas mezclas, o recombinaciones de los genes, pueden explicar por qué pueden salir hijos con colores diferentes si ambos padres los tienen azules:

p(+)b p(-)B   p(+)g p(-)G     x     p(+)b p(-)B   p(+)g p(-)G     -->
                azul                                           azul
algunos descendientes posibles:
          p(+)b p(+)b   p(+)g p(-)G     ojos azules
          p(+)b p(-)B   p(+)g p(+)G     ojos verdes
          p(+)b p(+)B   p(+)g p(-)G     ojos marrones

A muchas personas les agradaría tener uno o varios descendientes con los ojos azules por creerlos, como mencionaba más arriba, más sexi. El cancionero español, por el contrario, parece otorgarle mayor atractivo a los ojos oscuros según se desprende de canciones como
Aquellos ojos verdes, De mirada serena, Dejaron en mi alma, Eterna sed de amar, cantada por Los Panchos y otros. Doña Concha Piquer, Miguel de Molina, Rocío Jurado y muchos otros hicieron famosos los ojos verdes, verdes como la albahaca, verdes como el trigo verde, y el verde, verde limón. Los ojos marrones los cantaron Carlos Vives en Ella, la dueña de mis amores, la de los ojos marrones, que no me quieren mirar.

Los ojos azules fueron tema de compositores angloparlantes, en español sólo he podido encontrar la canción de Mercedes Sosa Ojos azules no llores, no llores ni te enamores, llorarás cuando me vaya, cuando remedio no haya, que es de lo más anti-sexi. ¿Será el número de canciones una manifestación de las frecuencias de los genes en cada territorio?, ¿o es simplemente una cuestión de marketing: a más personas con un color habrá más clientes que se identifiquen con las letras de las canciones y las compren?

Parece que ni lo uno ni lo otro ya que los ojos más cantados son de un color inexistente. Recuerdas a Lucho Gatica (bueno, si tienes la edad necesaria) o Nat King Cole con Yo vendo unos ojos negros, o Ricardo Montaner con Ojos negros en el cielo de una noche fría. Hay muchas canciones soñando o llorando por unos ojos negros, como El de los ojos negros me tiene loca, cantada por Isabelita; Sus ojos negros miran sin dudar, a todo aquel que quiera contemplar, pero si esperas conquistarla perderás, cantada por Diego Torres.

Y muchas más.



Referencias

Duffy DL y otros (2007) A Three–Single-Nucleotide Polymorphism Haplotype in Intron 1 of OCA2 Explains Most Human Eye-Color Variation. Am J Hum Genet 80: 241-252.

Sturm R A (2009) Molecular genetics of human pigmentation diversity. Hum Mol Genet 18: R9-R17.

http://curiosidades.batanga.com/5319/por-que-una-misma-persona-puede-tener-ojos-de-diferente-color

http://humorvitreo-optica.blogspot.com.es/2009/02/el-color-de-los-ojos-causa-tipos-y.html










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