"Vivir en el mundo sin conocer las leyes de la naturaleza es como ignorar la lengua
del país en el que uno ha nacido"


Hazrat Inayat Khan (místico musulmán sufí)
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- Del hueso fósil al ADN

Pocas cosas pueden suscitar tanto interés como conocer nuestra Historia. Pero nuestra Historia, con mayúscula, la de todos nosotros, la de nuestros antepasados más cercanos y más remotos, no la de reyes y guerreros famosos.



Tengamos cuidado con los historiadores y sus historias, de las que se dice que hay tantas como historiadores. Para conocer nuestra Historia primero debemos reconocer en ella tres senderos y estudiar en cada uno las huellas dejadas por nuestros antecesores en el polvo del tiempo.

El primero es el creado por el paso de algunos personajes que para bien o para mal –mayoritariamente para mal– dejaron sus huellas en los escritos perpetrados por quienes ganaban las batallas o los afines a los poderes fácticos –militares, políticos y religiosos– de cada momento y que conforman la mayor parte de los libros de Historia.

El segundo sendero se ha nutrido de nuestras ideas, consciencias, pensamientos, percepciones, interpretaciones y, también, por nuestra imaginación, creatividad  (a veces demasiado sutil –alfarería, escultura–, algunas interpretando lo que nos rodea –pintura, literatura, filosofía–, otras sublimes –música, matemáticas–).

Hay un tercer sendero creado por cómo fuimos haciéndonos física, orgánica, biológicamente, cómo hemos colonizado unas regiones o invadido otras y, en algunos casos, qué causas lo motivaron y qué consecuencias tuvieron sobre los que continuaron en ese camino.

Es sobre este tercer sendero hollado en el tiempo sobre el que quiero contarles muy brevemente algo de lo que se ha hecho, de lo que se está haciendo y de lo que se está empezando a hacer y que, muy probablemente, será una herramienta decisiva. Esta temporalización del estudio en tres etapas está determinada por otras tantas metodologías usadas –o que deberían ser utilizadas– por la Antropología.

Aunque se considera a Johann Blumenthal (1752-1840) el padre de la antropología física, el comienzo del interés por el estudio para conocer quienes y cómo fueron nuestros antepasados está unido al de la historia del hombre de Neandertal, cuando Johann Karl Fuhlrott descubre, en agosto de 1856, el espécimen que luego sería conocido como Neanderthal 1, y el descubrimiento por Eugène Dubois del Homo erectus en la Isla de Java en 1891.

Estos primeros esfuerzos, inspirados por la obsesión de encontrar el "eslabón perdido" de nuestra cadena evolutiva entre los antepasados comunes con los chimpancés y nosotros, se basaron en el estudio de los restos humanos fosilizados, con todas las incertidumbres e inexactitudes causadas por los descubrimientos fortuitos, la inseguridad de las dataciones y el esfuerzo en sobrevalorar cada hallazgo creando una nueva especie a partir de unos pocos huesos (1).

El paso del tiempo suficiente para apagar los deseos de pasar a la historia ha permitido llegar a acuerdos generalizados de la evolución del hombre a partir del momento en que nuestra rama evolutiva se separó de la que dio origen a los chimpancés hace unos 5 millones de años (Ma). Parece haber un acuerdo en que los testimonios fósiles de los antecesores específicos del hombre moderno, a lo largo de estos 5 Ma, están repartidos entre los géneros Australopithecus y Homo.

Australopithecus vivió en África entre 5 Ma y 1,5 Ma antes del presente. De las cuatro especies que se sucedieron en este tiempo, A. africanus fue la última en desaparecer después de haber dado origen al género Homo cuya especie H. habilis se cree que fue la transición entre A. africanus y las restantes especies de Homo.

Aunque del género Homo se han propuesto, al menos, 12 especies diferentes,  no todas son aceptadas por los expertos. Las más aceptadas son: H. habilis y H. erectus. Se supone que la mayor capacidad craneal de esta última especie le permitió salir de África y extenderse por todo el planeta hace 1,5 Ma. El mayor número de individuos que poblaron el África central, junto con una probable mayor variabilidad genética de estas poblaciones, permitió que apareciesen nuevas ramas evolutivas de las que unas se extinguieron y otras dieron lugar, hace 250 mil años (Ka), a las especies H. neanderthalensis y H. sapiens.

Los H. neanderthalensis se extinguieron hace unos 30 Ka y la única especie que perduró fue H. sapiens. Esta especie, también llamada por algunos H. sapiens sapiens y "hombre moderno", hizo su aparición por las regiones subsaharianas de África y de ahí se dispersaron para salir y colonizar toda la Tierra en más de una ocasión.

Además de dejarnos los pocos huesos que se pudieron convertir en fósiles, nuestros lejanos ancestros nos han dejado por escrito, y además de forma indeleble, una historia completísima de cuándo salieron, por dónde se movieron, qué grupos dieron lugar a los que los siguieron en el tiempo y fueron los progenitores de los grupos del presente, incluso qué enfermedades tuvieron y muchas de sus características. ¿Dónde se encuentran esos escritos? En el ADN de todos nosotros.

Un texto que se pueda leer pero no se entiende lo que quiere decir es lo mismo que nada. Hace años que sabemos leer este texto escrito con las cuatro letras de la Vida: ATGC, pero estamos aún muy lejos de entender con claridad toda la información que de ahí se puede obtener. Algunas vías para descifrar este texto en clave han dado buenos frutos; de otras más actuales se espera que podamos obtener una información muy detallada sobre los movimientos migratorios, guerras, mezclas entre diferentes poblados, etc.

Todo nuestro ADN se encuentra distribuido en 24 trozos de diferentes tamaños que conocemos con el nombre de cromosomas. De ellos, 23 se encuentran en el núcleo de cada célula de nuestro cuerpo, son los importantes y los tenemos por duplicado, y uno muy pequeñín se encuentra fuera del núcleo en unas partes que se conocen como mitocondrias y se conoce como el ADN mitocondrial.

La reproducción consiste en unir un espermatozoide masculino y un óvulo femenino para que con la mezcla de las dos copias del genoma de ambos progenitores salga un nuevo ser que se parecerá mucho a ambos padres. Pero esto no es del todo cierto, el macho y la hembra no transmiten por igual sus 24 cromosomas sino que hay dos variantes. Dado que el espermatozoide sólo introduce su núcleo en el óvulo femenino, el ADN mitocondrial del hijo –varón o hembra– llevará solamente el ADN mitocondrial de su madre. Este ADN, por tanto, sólo se transmite a través de las generaciones sólo de hembra en hembra, es decir, por vía matrilineal.

La segunda variante es que de todos los cromosomas del núcleo hay uno, el cromosoma Y, que sólo se transmite de padre a hijo varón por el hecho de que en este cromosoma es donde se encuentra el gen de la masculinidad. Es decir que se trata de un cromosoma con herencia patrilineal.

Ambos cromosomas se han estudiado en muestras obtenidas de cientos o miles de personas de todos los grupos humanos. Con el ADN mitocondrial analizaremos la vía femenina de todas las generaciones previas que queramos, con el cromosoma Y lo haremos de los antecesores exclusivamente varones.

Lo que se compara es, simplemente, la secuencia de las cuatro letras para analizar las variaciones entre las personas actuales. Cuantas menos variaciones haya entre dos personas indicará que están más emparentadas o, dicho de otra forma, que comparten un antecesor común a ambas en unas pocas generaciones. Por el contrario las diferencias elevadas indican menor parentesco o compartir un mismo antecesor a muchas más generaciones en el pasado.

Como se conoce el ritmo de cambio de las letras en el ADN de las mitocondrias (1,7E-8, o 1,7 por 10 elevado a -8, cambios por letra y por año), y este ADN tiene 16.600 letras, se acumularán 282 cambios de letras en su secuencia por cada millón de años y, de ahí, podemos averiguar cuántas generaciones han transcurrido desde que dos personas tuvieron una hembra en común. El análisis más reciente realizado calcula que todos los humanos actuales somos descendientes de una hembra que vivió en África hace 170 Ka y a la que le suele conocer como la "Eva mitocondrial" (2).

Análisis similares del cromosoma Y (con una frecuencia de cambio de 1E-9 por letra y año) indican que no hay en todo el mundo ningún cromosoma Y anterior a 101-115 Ka y cuyo origen y las primeras variaciones en su secuencia son, de nuevo, africanas. Estos mismos análisis muestran que todos los varones humanos actuales somos descendientes de algún grupo que salió de África hace unos 50-74 Ka y reemplazó los cromosomas Y previamente existentes en todo el mundo, este padre teórico de toda la humanidad actual sería el "Adán del cromosoma Y" (3, 4).

Los resultados de estos estudios coinciden con bastante fidelidad, lo que es prueba de su elevada veracidad ya que están realizados por grupos distintos y con muestras biológicas distintas y todos indican que todos los humanos actuales somos descendientes de unos pocos grupos de H. sapiens que habitaban las planicies subsaharianas y que salieron de África hace entre 170 y 74 Ka. Estos datos no dicen que la especie H. sapiens tenga esta antigüedad, como han señalado algunos antropólogos para criticar y rechazar estos análisis, sino que los humanos actuales fuera de África descendemos de aquellos que salieron en las fechas indicadas, lo que no elimina que con anterioridad pudieron salir otros grupos humanos cuyos descendientes no han llegado hasta nuestros días y de los que sólo tenemos el registro fósil.

La tercera y más reciente etapa de este desarrollo metodológico puede tener una amplísima gama de aplicaciones para el análisis preciso y fiable de la evolución, movimientos migratorios y comerciales, guerras, invasiones y mezclas físicas o puramente culturales y un largo etcétera, de los humanos que poblaron el planeta en los últimos diez o veinte mil años. Toda esta información está escrita en la secuencia del ADN de los humanos actuales y su lectura e interpretación puede venir de la mano de la metodología GWAS (ver otra aplicación de esta metodología en este blog, 5).

Los métodos del GWAS (siglas en inglés de Estudio de Asociación del Genoma Completo) se basan en el estudio de las variaciones de una sola letra (siglas en inglés SNP que viene de Polimorfismo de un Nucleótido Sencillo) entre los genomas obtenidos de miles de personas nativas de todos los grupos humanos (6). Esta técnica está teniendo una rapidísima aplicación en la comparación de los SNP o las letras que difieren entre las personas con una determinada enfermedad y las sanas, con el objetivo de buscar cuales, entre estas variaciones de letras, son las que conducen a la aparición de dicha enfermedad hereditaria (7, 8).

Una recientísima aplicación de esta metodología es el análisis GWAS para comparar las diferencias de letras entre individuos pertenecientes a grupos étnicos y geográficos diferentes con el fin de determinar cuales de estas variaciones pertenecen exclusivamente a un grupo y, por tanto, han aparecido a partir de una secuencia consenso que tendría un antepasado común a todos los individuos de ese grupo,  y qué variaciones son comunes a grupos geográficos diferentes e indican una mayor distancia temporal de un antepasado común cuanto mayor sea el número de estos SNPs en los que difieran.

Un exhaustivo estudio utilizando esta metodología ha sido publicado hace hoy exactamente un mes por un grupo interdisciplinario de la Universidad de Oxford en el que analizan 1.490 individuos pertenecientes a 95 grupos humanos para estudiar la historia de la humanidad analizando las mezclas genéticas con el más fino detalle (9). En este trabajo analizan más de cien episodios conocidos acaecidos en los últimos 4.000 años entre los que destacan el impacto genético del imperio Mongol entre 1206 y 1368 y la expansión llevada a cabo por Gengis Khan; la expansión árabe a partir del siglo VII y el comercio de esclavos; la expansión de los Bantúes; las migraciones de los europeos del este durante el primer milenio; el colonialismo europeo; las mezclas de los Mayas y Pimas con grupos de origen europeo (principalmente de España) y del oeste africano, alrededor de 1670; las mezclas de genes de los Tu de China en las poblaciones cercanas a la ruta de la seda entre 1080 y 1330 y otros hechos históricos en el que se movieron grandes números de individuos. Entre estos estudios realizan uno dedicado a la influencia africana en los pueblos europeos del mediterráneos, encontrando una ligera mezcla genética durante 2.000 años en Sicilia, Grecia y España sin encontrar ningún incremento de estas mezclas en la península Ibérica durante los siglos VIII y siguientes como sería de esperar si fuese cierta la teórica "invasión árabe" que nos han contado los libros de historia, lo que aporta una prueba adicional y convincente de la inexactitud de lo que nos han contado de nuestra más directa historia (ver la entrada de este blog en la que hago referencia a este hecho histórico, 10).

A partir de este estudio se ha confeccionado un mapa interactivo del mundo entero donde se señalan las localizaciones de los grupos humanos estudiados en este trabajo con las interacciones y mezclas genéticas acaecidos en los últimos 4.000 años (11; el mapa es de gran interés pero requiere estudiar un poco las ayudas bajo la pestaña "Historical event").

Nuestro pasado lo llevamos escrito con todo detalle en nuestro ADN, sólo hay que leerlo e interpretarlo para encontrar respuestas innegables y concluyentes. Desdeñar la enorme ayuda del análisis de los flujos y mezclas genéticas en el estudio de la evolución, colonización, migraciones, invasiones, etc., que se han dado en nuestra historia más cercana y más lejana, es quedarse anclado en un pasado de datos azarosos e interpretaciones especulativas que quedarán obsoletos en poco tiempo.


Referencias

1. http://www.celtiberia.net/articulo.asp?id=1070&cadena=La%20Gen%C3%A9tica%20y%20su%20aplicaci%C3%B3n
2. Ingman, M. y cols. 2000. Mithocondrial genome variations and the origin of modern humans. Nature 408: 708-712
3. Jobling, M. A. y Tyler-Smith, C.. 2003. The human Y chromosome: An evolutionary marker comes of age. Nature Reviews Genetics 4: 598-612. 
4. Wei, W. y cols. 2013. A calibrated human Y-chromosomal phylogeny based on resequencing. Genome Research 23: 388-395
5. http://alfoogle.blogspot.com.es/2014/02/variaciones-y-alteraciones-en-nuestro.html
6. http://es.wikipedia.org/wiki/Estudio_de_asociaci%C3%B3n_del_genoma_completo
7. Welter, D. y cols. 2014. The NHGRI GWAS Catalog, a curated resource of SNP-trait associations. Nuc. Acid Res. 42: D1001-D1006.
8. A Catalog of Published Genome-Wide Association Studies. http://www.genome.gov/gwastudies
9. Hellenthal, G. y cols. 2014. A Genetic Atlas of Human Admixture History. Science 343: 747-751.
10. http://alfoogle.blogspot.com.es/2011/08/guerras-y-nobles-herederos-desmentidos.html
11. Mapa interactivo del Atlas Genético: http://admixturemap.paintmychromosomes.com

1 comentario:

  1. Enhorabuena Alfonso, muy interesante artículo que nos acerca a las nuevas técnicas de estudio de la Historia y la Antropología
    gracias por compartir ;) ah! y gracias por las referencias, que no siempre se ofrecen!

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