¿Puede un hombre con el grupo sanguíneo 0 ser el
padre de un hijo con el grupo AB? ¿La identificación de una persona por el
análisis de ADN es totalmente segura? ¿Puede darse verdadero hermafroditismo en
humanos?, es decir, ¿puede haber personas con ambos sexos? ¿Puede la Genética explicar
la transexualidad?
Aunque de forma muy poco probable, i) un persona con grupo sanguíneo 0
puede ser el padre legítimo de un descendiente con el grupo AB, ii) la identificación por ADN puede dar
una conclusión errónea, iii) existen
algunas personas con ambos sexos y iv) se ha demostrado la transexualidad de
algunas personas por causas puramente genéticas. Estas situaciones no sólo se
pueden dar, sino que hay algunos casos bien estudiados en la literatura
científica. Les cuento algunos.
A principios de la década del 2001 se dieron en EE.
UU. los casos de Lydia Fairchild y Karen Keegan que fueron muy mediatizados.
Lydia Fairchild estaba embarazada de su tercer hijo cuando se separó de su
pareja. Al no poder mantener a sus hijos, optó por solicitar ayuda estatal para
lo que tenía que presentar las pruebas de que era la verdadera madre de los dos
hijos que tenía. El análisis de ADN comprobó que era imposible que ella fuera
la madre de esos niños. Un resultado normal hubiese sido que los hijos llevasen
la mitad de sus genes de origen materno y la otra mitad de origen paterno. Dado
que los niños no llevaban ningún gen de la supuesta madre quedaba descartado su
parentesco. Por este motivo el fiscal presentó una demanda judicial contra la
madre por fraude ya que pensaba que la identificación por ADN era siempre
totalmente segura. Incluso la declaración favorable del médico que atendió a la
Sra. Fairchild en sus dos partos no fue aceptada por la corte.
El juez, perplejo por las pruebas contradictorias,
ordenó que en el parto del niño que esperaba estuviese presente un testigo y
que se le extrajera sangre inmediatamente para su análisis genético. Mientras
tanto se obtenían las pruebas y fallaba el jurado, los dos hijos mayores fueron
puestos bajo custodia estatal.
El resultado del análisis del hijo recién nacido le
llevó finalmente a la cárcel. El bebé no tenía ninguna relación genética con la
supuesta madre aunque sí era hijo de su pareja. Estos resultados llevaron al
fiscal a sospechar en un caso de embarazo de alquiler del embrión de otra mujer
que había sido fecundada por la pareja de Lydia, lo que podría concluir,
incluso, en un caso de criminalidad.
Mientras estos hechos sucedían, en el otro extremos
de los EE. UU. se estaba dando un caso parecido que fue publicado en 2002 y el
azar hizo que llegase a las manos del juez.
En este caso paralelo, Karen Keegan, de 52 años,
había tenido tres hijos con el mismo marido. A consecuencia de un fallo renal,
y para preparar un transplante de riñón, se realizó un estudio de
histocompatibilidad entre sus familiares más directos para ver quién podría ser
el donante más idóneo.
Empezaron por sus tres hijos. La señora esperaba con
ansiedad y alegría quién, de sus hijos, sería el que le daría el órgano que
ella gestó. La alegría se convirtió en pesadilla cuando el equipo médico le
informó que los análisis que habían realizado indicaban que no era la madre de
sus dos primeros hijos. Ella tenía, según el análisis de antígenos HLA en
sangre, el genotipo 1,3 (es decir, tenía en las dos copias del gen HLA los
alelos que numeraron por simplificar 1 y 3) y el marido tenía los alelos 5 y 6.
Los gametos de cada progenitor llevarían un solo alelo que al fecundarse darían
las siguientes posibles combinaciones de genotipos en sus hijos: 1-5, 1-6, 3-5
y 3-6. Sin embargo, el genotipado de los hijos dio: 2,5, 2,5 y 1,6.
Dado que los tres hijos tenían uno de los alelos de
probable origen paterno, era difícil sospechar en una infidelidad. Por ello el
médico que le atendía puso el caso en conocimiento de un genético que sugirió
que Karen podría ser una quimera. Un quimera es un ser vivo que contiene
células con dos identidades genéticas distintas, con genomas distintos. Estas
quimera se pueden formar por la unión de dos huevos fecundados o dos embriones
en una misma entidad para dar a un ser vivo formado por células mezcladas con dos
genomas diferentes.
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La explicación fue, por tanto, que Karen era una
quimera con dos tipos genéticos de células, muy probablemente causada por la
fusión de dos cigotos originados por dos óvulos distintos fecundados
independientemente. En el dibujo se muestra la genealogía.
La conclusión de este trabajo llevó a los médicos de
Lydia a realizar un análisis similar en diferentes órganos. En las diversas
muestras tomadas no se encontraron células con genomas distintos. Finalmente
encontraron un genoma distinto al del resto del cuerpo en las células de la
cérvix, demostrando que, efectivamente, la explicación era que Lydia era,
también, una quimera, pero sólo en sus órganos reproductivos.
La forma más frecuente de formación de una quimera
humana se puede dar tras la fecundación de dos óvulos, producidos en una misma
ovulación, por distintos espermatozoides y la fusión de los dos cigotos recién
formados o tras algunas divisiones iniciales, por lo que se denominan también
como quimeras tetragaméticas. Otros orígenes posibles de una quimera son: la
unión de un oocito secundario y el primer cuerpo polar fecundados, la unión de
un óvulo y un primer cuerpo polar fecundados, la unión de un óvulo y un segundo
cuerpo polar fecundados, la de un óvulo fecundado, o cigoto, y una célula
partenogenética, o por la fecundación doble de un óvulo con dos núcleos.
También se pueden producir microquimeras, que se
denominan así por la presencia de un número muy reducido de células
genéticamente distintas a las del resto del organismo. Parece que muchos recién
nacidos poseen algunas células de origen materno, pero estas células se van perdiendo
gradualmente durante el crecimiento. Las madres, también, frecuentemente tienen
algunas células de sus hijos y en algunos casos, se puede dar transferencias de
células entre hermanos a través de las células que quedaron retenidas por la
madre de un embarazo anterior.
La gran mayoría de las quimeras humanas no son
conscientes de su estado ya que pueden ser totalmente normales. Los primeros
casos de quimerismo, y los que con mayor frecuencia se han estudiado por ser
los más fáciles de detectar, son los denominados hermafroditas verdaderos.
Aunque algunos autores mencionan el primer caso de
supuesto quimerismo el de una holandesa que fue expulsada en 1950 del equipo
nacional de atletismo por rechazar la realización de un análisis del sexo que
era obligatorio (aunque nunca fue bien estudiada, parece que posteriormente se
encontró que algunas células de su cuerpo llevaban la constitución XY), el
primero en ser estudiado y publicado fue el de una mujer que tenía dos tipos diferentes
de células sanguíneas. Este tipo de quimerismo parece ser el más frecuente.
El primer caso publicado de quimera hermafrodita fue
el de un varón nacido de una mujer a la que se le había implantado tres
embriones obtenidos por fecundación in vitro de los que creció un único feto. Al nacer se vio que era un varón que tenía el testículo derecho normal y
el izquierdo no descendido. A los 15 meses una exploración quirúrgica reveló la
existencia de un ovario con un tubo de Falopio unido a un útero incipiente que
fueron escindidos. El cariotipo de las células sanguíneas dio dos tipos
celulares diferentes, unas eran 46XY y las otras 46XX. El desarrollo físico y
mental a los cuatro años era totalmente normal.
Al año siguiente se publicó el estudio de un caso
similar iniciado al encontrarse la misma mezcla de células (unas 46XX y otras
46XY) en el líquido amniótico de una mujer embarazada. Al nacer el hijo se
encontró en la sangre la misma mezcla de células y se observó un pene bien
desarrollado y un sólo testículo en el lado izquierdo. A la edad de 6 meses, y
tras una laparoscopia, se encontró en el lado derecho un ovario y útero que
fueron extirpados como profilaxis. Más recientemente se ha publicado el
mismo tipo de caso, en el que se pudo demostrar con técnicas mucho más
sofisticadas la existencia de una quimera tetragamética con la mezcla de
células con las constituciones cromosómicas 46XX y 46XY en un recién nacido con
los órganos genitales de una hembra normal.
Si releéis el caso de Karen veréis que tuvo tres
hijos, a los dos mayores les había transmitido el alelo 2 mientras que al menor
le había transmitido el alelo 1. Dado que las células sanguíneas llevaban el
genotipo 1,3 podemos concluir que los dos mayores fueron creados por la
fecundación de un óvulo procedente de un ovario portador del alelo 2 mientras
que el hijo menor procedía de un óvulo procedente del otro ovario cuyo genotipo
tenía que ser el mismo que el de las células sanguíneas para transferir el
alelo 1. Es decir, Karen era una hembra quimérica fenotípicamente normal y
cuyos ovarios eran genéticamente diferentes.
La conclusión de estos estudios es que la presencia
de células con genomas diferentes en una persona está causada, normalmente, por
la fusión de dos cigotos fecundados cada uno por un espermatozoide diferente, o
por la fusión de dos embriones (lo contrario a la gemelación), para dar un
organismo con un quimerismo tetragamético. Estas personas son realmente la
unión de lo que podrían haber llegado a ser dos personas diferentes con
caracteres físicos y mentales bien distintos amalgamadas en una sola cuyos
caracteres físicos, incluido el sexo, y mentales dependerán del genotipo que
posea cada órgano. Esto puede llevar a situaciones caóticas como el caso de
Cathy quien, según cuenta ella misma en su página web, su quimerismo bien
le podría haber hecho desarrollarse con unos genitales masculinos y un cerebro
femenino, por lo que ella siempre se sintió mujer aún teniendo todo en su
contra.
Otras implicaciones de importancia estarían
relacionadas con la idea de algunos grupos religiosos de dar la consideración
de persona desde el mismo momento de la fecundación del óvulo por el
espermatozoide, y con los mismos derechos que un nacido. Para estas personas
¿una quimera debería ser considerada como dos personas?
La existencia de un quimerismo no detectado podría
ser la explicación de las personas que nacen en un "cuerpo
equivocado", según expresión usada por muchas de ellas. La transexualidad
causada por quimerismo sería la existencia de un cerebro, y por tanto una
mente, con un determinado sexo biológico en una persona con unos genitales con
distinto sexo biológico. Aunque distintos, ambos sexos, el mental y el genital,
son igualmente biológicos, naturales, pero en esta dicotomía el mental siempre
tiene más poder.
Cuando se buscan los significados de la expresión
"transexual" o las interpretaciones de los comportamientos
transexuales, generalmente se encuentran explicaciones sicológicas nada
convincentes y, por añadidura, la Organización Mundial de la Salud sigue
actualmente considerando a los transexuales como enfermos mentales. Nada menos
que cinco grupos de enfermedades están relacionadas con el transexualismo según la OMS.
Casi siempre se menciona que "la mente va en una
dirección contraria a su sexo biológico". ¿Por qué nunca se dice que los
genitales van en dirección contraria a su sexo mental? ¿No es el cerebro el
órgano que rige y regula todas las funciones vitales? Pues dejemos que sea el
sexo del cerebro quien rija y regule cual debe ser el verdadero sexo de una
persona.
REFERENCIAS
1.
http://www.mymultiplesclerosis.co.uk/misc/chimera.html
2. Yu N. y
col. 2002. Disputed maternity leading to identification of tetragametic
chimerism. N. Engl. J. Med. 346:1545-1552.
3.
http://en.wikipedia.org/wiki/Chimera_%28genetics%29
4. Brit. Med. J. 81, 1953.
5. Strain L. y col. 1998. A true hermaphrodite
chimera resulting from embryo amalgamation after in vitro fertilization.
N. Engl. J. Med. 338:166-169.
6. Amor D y col. 1999.
46XX/46XY at amniocentesis in a fetus with true hermaphroditism. J. Med. Genet.
36:866-869.
7. Malan V. y col. 2007.
Prenatal diagnosis and normal outcome of a 46,XX/46,XY chimera: A Case Report.
Human Reproduction 22:1037-1041.
8. http://gallae.com/cathy/
9.
http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/F60-F69 ver en esta página el grupo F64. Si no
estás de acuerdo con esta consideración apoya la petición de que se eliminen
las enfermedades relacionadas con el grupo F64, que comprende la transexualidad
y relacionadas, en la siguiente dirección:
http://www.change.org/es/peticiones/organizaci%C3%B3n-mundial-de-la-salud-oms-la-transexualidad-no-es-una-enfermedad-mental
