"Vivir en el mundo sin conocer las leyes de la naturaleza es como ignorar la lengua
del país en el que uno ha nacido"


Hazrat Inayat Khan (místico musulmán sufí)
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- Genes que producen colores: Piel

Segundo de la trilogía dedicada a los colores

El color de la piel humana es una de las características más visibles de la diversidad humana y un ejemplo clásico de una evolución adaptativa. Un ejemplo curioso es la pigmentación pálida de  los europeos por no comer suficiente pescado. También ha sido durante muchos siglos, y sigue siéndolo en la actualidad, la expresión más visible de la estupidez humana al creerse unos superiores a otros por tener diferente coloración cuando todas las personas de piel clara vienen de antepasados con piel mucho más oscura.



La pigmentación de la piel en los humanos está determinada principalmente por la cantidad y la distribución del pigmento melanina sintetizada por los melanocitos de la piel.

Tenemos dos tipos distintos de melanina: la eumelanina (de color marrón oscuro) y la feomelanina (amarillo-rojo); a más eumelanina más oscura será la piel, mientras que a mayor cantidad de feomelanina la piel será más clara y con pecas. Las pecas suelen estar causadas por la aglomeración de los melanocitos, mientras que éstos se encuentran distribuidos de forma homogénea por toda la piel en las personas productoras de eumelanina. Además de la cantidad y el tipo de melanina, otros factores como el tamaño, forma, número y distribución de los melanocitos también contribuyen a la variación del color de la piel; a mayor cantidad de melanocitos la piel será más oscura, mientras que la ausencia de melanocitos produce una piel pálida y sin pecas.

Como casi todo en nuestro cuerpo, la cantidad y tipo de pigmento está determinado por los genes. En el caso del color de la piel se han encontrado once genes que afectan a las variaciones normales de la piel pero, hasta el día que escribo esta entrada, se han catalogado 279 genes relacionados de muy diversas maneras con la expresión del color. Los estudios recientes de las variantes que se dan en los genes que producen los diferentes colores de piel apuntan a que con tres de estos genes se pueden explicar casi la mayoría de las variaciones.


El primer gen, que ya mencionamos en la entrada anterior sobre los colores de los ojos, es el OCA2 determinante de la mayor o menor cantidad de melanina en las células que la sintetizan. Algunas variaciones que anulan este gen causan el albinismo oculocutáneo, es decir en todo el cuerpo. Pero sin ser tan drásticos, la cantidad de melanina, fabricada dependiendo de la expresión de este gen, es la principal causa de las variaciones de color de la piel. A más melanina (más concretamente eumelanina) se produce una piel más oscura, y cantidades menores producen pieles más pálidas.

Un segundo gen con el enrevesado nombre SLC24A5 es uno de los más importantes en las variaciones de la pigmentación no sólo en humanos sino en muchas especies animales, de hecho fue encontrado y estudiado por primera vez en un pececito de muy pequeño tamaño (4 a 5 cm) frecuente en las peceras, llamado pez cebra.

Este gen determina la síntesis de una proteína que regula las entradas y salidas en las células de sodio y calcio. La alteración de este gen causa que los melanocitos sean menos abundantes, más dispersos y más pequeños, lo que se traduce en una pigmentación menor de la piel.

El tercer gen importante es MC1R cuyo producto es el receptor de la hormona estimulante de los melanocitos. Estos receptores se encuentran en la membrana de estas células y detectan la llegada de la hormona estimulante. Si se fabrica el receptor y a la célula le llega a través de la sangre la hormona estimulante, esta proteína se encarga de avisar a la célula que fabrique eumelanina que dará los diferentes tonos más o menos oscuros de piel. Se conoce una mutación que causa que el receptor esté siempre activado haya o no hormona estimulante, es decir que siempre está avisando a la célula para que fabrique más y más eumelanina. La consecuencia de esta sobre-estimulación es que habrá mucha eumelanina que dará un color de piel muy negro. Por el contrario, si el receptor no está presente, la célula no detecta a la hormona y sintetiza feomelanina (el pigmento amarillorojizo) que da lugar a pieles muy claras y, frecuentemente, con pecas.

De estos genes se conocen bastantes variaciones, lo que hace muy complicada la determinación de la herencia de este rasgo, aunque hay métodos cuantitativos para analizarla. De hecho se habla no sólo del color de la piel (los dermatólogos usan la escala de von Luschan con 36 colores.
sino del tipo de piel, en el que se utiliza la clasificación de Fitzpatrick, donde se menciona, además, la mayor o menor facilidad con que la piel responde a la radiación solar con un bronceado.

Desde mediados del pasado siglo se conoce que la radiación ultravioleta (UV) causa graves daños en el ADN que pueden dar lugar a cáncer. El bronceado de la piel es una respuesta de defensa contra la radiación UV para impedir el paso de la radiación. En un trabajo en el que determinaron el mecanismo del bronceado de la piel como respuesta a la radiación UV en diferentes grupos étnicos se vio que tras una larga exposición la densidad de melanocitos no varió, la cantidad total de melanina aumentó sólo ligeramente, pero el cambio más acusado fue la redistribución de la melanina que pasó de las capas más internas de la piel a las más superficiales lo que aumentó de forma evidente el color del bronceado.

Por cierto, ¿sabías que la exposición al sol tiene propiedades adictivas? El sol induce la liberación de ciertos opioides en el cerebro y esto hace que algunas personas terminen teniendo una necesidad obsesiva de broncearse, desarrollando un problema psiquiátrico conocido como tanorexia.

Se sabe que los grupos de Homo sapiens sapiens, también conocido como el "hombre moderno", que salieron de África hace unos 100.000 años y se asentaron en zonas del oriente próximo, tenían todos la piel oscura, estaban adaptados a vivir en regiones con mucha radiación solar de la que había que protegerse. A partir de estos asentamientos hubo una dispersión en la que unos marcharon hacia las tierras del este y llegaron al extremo oriente hace 50.000 años, otros se dirigieron hacia el oeste europeo donde llegaron hace 40.000 años.

Algunos de estos antepasados caminaron hacia regiones más nórdicas. Allí encontraron un problema, su adaptación al sol africano con una piel oscura le era ahora una barrera casi total para recibir la poca radiación septentrional. La radiación solar es necesaria para la síntesis de la vitamina D requerida para la asimilación del calcio. Su disminución puede causar raquitismo, osteomalacia, osteoporosis, mayor susceptibilidad a infecciones víricas y bacterianas, cáncer, hipertensión, diabetes, enfermedades autoinmunes y muchas más. Después de esto no hace falta decir lo importante que es que tomemos el sol, pero no todos tenemos la misma sensibilidad. Nuestros antepasados y primeros europeos eran refractarios al sol por su piel oscura, lo que aseguraría una pésima salud y elevada mortalidad en estas nuevas latitudes. Sólo aquellos que tuviesen la piel un poco más clara tendrían mayor capacidad de salir adelante que, entre otras cosas, también quiere decir reproducirse. Esto haría que se transmitieran a los descendientes más genes para pieles claras que los de pigmentación oscura con lo que en las siguientes generaciones aumentaría la proporción de individuos con pieles claras a costa de la disminución de los oscuros. Esta selección natural sería mayor cuanto más al norte se encontrasen estas poblaciones y ocasionó que los actuales habitantes de las regiones más nórdicas tengan pieles muy pálidas.

¿De lo dicho podemos deducir que "la falta de luz solar causó la aparición de las variaciones de los genes que producirían menos melanina"? No. Aunque algunos usan esta forma de explicación, lo dicho es incorrecto. Los genes relacionados con la síntesis de la melanina, como el resto de los genes de cualquier ser vivo, sufren pequeñas alteraciones aleatorias en cada generación que pueden dar lugar a variaciones en la función de los genes. Si estas variaciones de la función determinan que el cambio que provocan en los individuos que lo llevan les permitan tener más descendientes que el resto, aumentará, lógicamente, el número de individuos que lleven estas variantes en la siguiente generación. Después de muchas generaciones la población entera podrá haber cambiado para ser todos portadores de estas nuevas variaciones. Esto es de forma resumida el meollo de la selección natural.

En un interesante trabajo realizado por un grupo de investigadores de Estonia, UK, India y Australia analizaron las variaciones de los genes que aquí nos ocupan en 1.573 individuos de muy diversas localizaciones. Los resultados indican que las variantes del gen SLC24A5 que tienen los asiáticos del sur, paquistaníes e indios del norte no sólo son idénticas sino que son las mismas que las variantes que tienen los europeos, pero son diferentes de las que llevan los nativos del sur de India. Esto obliga a un origen común de estas variantes del gen, es decir, a un antepasado común. Lógicamente este antepasado tendría que ser alguien que vivó en el oriente próximo antes de la separación de los grupos que se dispersaron en direcciones contrarias y en donde tuvo que haber descendientes directos que llevasen estas variantes. Bonito ejemplo para los que dicen que la selección natural no actúa sobre mutaciones producidas al azar y seleccionadas por la mayor reproducción de sus poseedores.

La explicación de las diferentes pigmentaciones de los humanos debidas simplemente a una adaptación a la cantidad de radiación solar recibida es muy antigua. Ya en tiempos de Darwin se sabía que los habitantes de las regiones tropicales tienen piel oscura y se van aclarando a medida que nos movemos hacia el norte o hacia el sur. Pero el propio Darwin se preguntó cómo, si esto estaba claro, los Inuits, que viven cerca de los polos, tienen la misma coloración de piel que los asiáticos que viven cerca del Ecuador? Ahora sabemos que, aunque no ven el sol casi nunca, los Inuits no necesitan de la exposición del sol para producir vitamina D dado que se alimentan mayoritariamente de pescado que es rico en esta vitamina.

Otro grupo humano que no responde a lo esperado son los europeos. Los europeos tienen la piel más clara de lo que cabría esperar por la radiación que reciben. La explicación es evidente. En toda Europa la ganadería y la agricultura se extendió rápidamente hace 6.000 años. La dieta, antes rica en animales, incluyendo los peces, cambió a una alimentación rica en granos y vegetales. La consecuencia de este cambio fue una fuerte disminución del aporte de vitamina D ya que la producida por la irradiación no era suficiente debido a la piel oscura. La selección de los individuos portadores de los genes con las variantes que daban piel clara hizo el resto.

¿Tienen estas variaciones del color de la piel relación alguna con una mayor inteligencia o cualquier otra cualidad mental? Es evidente que no. La única relación que podría darse es si socialmente se impide a los de piel más oscura tener las mismas oportunidades educativas que los de piel clara. Pero esto sería una imposición social, por consiguiente ambiental, que nada tiene que ver con la realidad biológica. Cualquier idea de superioridad de un color sobre otro es pura insensatez.


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Referencias

Fitzpatrick (escala de tipos de piel): http://www.skininc.com/skinscience/physiology/10764816.html

micemuthttp://www.espcr.org/micemut

Mallick CB (2013) The light skin allele of SLC24A5 in south asians and europeans shares identity by descent. PLoS Genet doi:10.1371/journal.pgen.1003912

Rees JL (2003) Genetics of hair and skin color. Annu Rev Genet 37: 67-90; doi: 10.1146/annurev.genet.37.110801.143233.

Steindal AH y Moan J (2008) The evolution of different skin colours. in Solar Radiation in Human Health. Espen Bjertness (ed.) The Norw Acad Sci Letters p. 114-122.

Sturn RA (2009) Molecular genetics of human pigmentation diversity. Hum Mol Genet 18: R9-R17.

Tadokoro T y otros (2005) Mechanisms of skin tanning in different racial/ethnic groups in response to ultraviolet radiation. J Invest Dermatol 124: 1326-1332

von Luschan (escala de colores de la piel): http://en.wikipedia.org/wiki/Von_Luschan%27s_chromatic_scale

Yuen AWC y Jablonski NG (2009) Vitamin D: In the evolution of human skin colour. Medic Hypot 74: 39-44.


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