Genes que producen colores: Pelos

Tercero de la trilogía dedicada a los colores

Hay un único rasgo, que sólo ocurre en la especie humana, que está totalmente determinado por los genes con muy escasa influencia ambiental en varones, pero con una determinación casi totalmente ambiental en las hembras. No hace falta que les diga de qué rasgo hablo.



Efectivamente, cuando vemos el color del pelo de una mujer, joven y menos joven, acertaremos más frecuentemente si pensamos que no es su color natural. Pero para hablar de los genes que determinan el color del pelo y su herencia, es evidente que tenemos que excluir cualquier manipulación.

Los colores "verdaderos" del pelo son, de mayor a menor frecuencia en la población mundial: negro, marrón (castaño), rubio, rojo y blanco (gris), aunque también se dan frecuencias diferentes en diferentes poblaciones, por ejemplo los colores oscuros son más frecuentes en África, Asia y sur de Europa, mientras que los más claros son frecuentes en el norte europeo. Además se dan con bastante frecuencia las mezclas intermedias entre cada pareja de colores.
El color del pelo (Rees 2003) se debe a la cantidad y tipo de melanina que fabrican los melanocitos que se encuentran en el folículo piloso y que, como ya contaba en las anteriores entradas sobre el color de ojos y de piel, se debe, fundamentalmente, a la expresión de los genes MC1R, SLC24A4 y OCA-2 (Han 2008), aunque hay muchos más genes que pueden influir en este rasgo. El primer gen es el determinante del tipo de melanina que se sintetiza: eumelanina negra, eumelanina marrón o feomelanina rojizo. El segundo influye sobre el número de melanocitos y, por tanto, en la intensidad del color. El tercero es el que causa que se sintetice la melanina en cantidades altas, medias, bajas o que no se sintetice. Combinando las diferentes variantes de cada gen nos dan la gran variedad de colores que podemos observar.

Ya que está determinado por los genes, y éstos no varían, ¿tenemos el mismo color de pelo a lo largo de nuestra vida? Pues no, no siempre tuvimos ni tendremos el mismo color de pelo.

El pelo con el que nace un bebé no se el definitivo. Ese pelo suele ser de color claro y se cae durante los primeros meses de vida, incluso hasta el año, para ser sustituido por otro de color más oscuro, aunque no son raros los bebés que nacen con un pelo oscuro y a los seis o siete meses lo cambian por el definitivo de color rubio. A partir del año y medio es cuando el color será lo más parecido al que tendrá de adulto.

La intensidad del color depende de la cantidad de melanocitos que tengamos en los folículos pilosos. Estas células no se regeneran cuando se van perdiendo con los años, lo que causa que cuando nos hacemos mayores el color del pelo decrece y el nuevo pelo saldrá con menos cantidad de melanina y será gris y blanco. Cuándo se da esta pérdida de melanocitos está también determinada por los genes que hemos recibido. Por ejemplo, el 40% de la población norteamericana tiene el pelo gris al cumplir los 40 años, pero también hay casos de pelo blanco desde la infancia.

La cantidad de melanina puede, también, disminuir por otras causas como una enfermedad autoinmune, padecer virtíligo, el síndrome de Werner o, incluso, por malnutrición.

También se da un aclaramiento del pelo por pasar mucho tiempo expuesto a un sol fuerte, como ocurre en los veranos. La pregunta que se suele hacer mucha gente es ¿por qué, con un exceso de sol, se aclara el cabello mientras que la piel se oscurece, si ambos colores están determinados por el mismo pigmento? La contestación a esta pregunta tiene que ver con el hecho de que el pelo no es un material vivo mientras la piel sí lo es.

La radiación UV que nos llega del sol es muy energética y produce la oxidación y destrucción de la melanina. Dentro de los diferentes pigmentos que poseemos en el pelo, la feomelanina es más estable que la eumelanina negra, pero menos estable que la eumelanina marrón. Mientras la eumelanina negra y la feomelanina continúan degradándose, el pelo se vuelve gradualmente color naranja, después amarillo y por último blanco. Como el pelo no está vivo, no puede regenerarse y quedará del color que haya cogido por el blanqueo hasta que crezca el nuevo pelo con su color original.

El cabello rubio puede tener casi cualquier proporción de feomelanina y eumelanina, pero ambas sólo en pequeñas cantidades. Más feomelanina crea un color rubio dorado y más eumelanina crea un rubio ceniza. Muchos de los niños que nacen con el pelo rubio desarrollan pelo más oscuro a medida que suman más años.

El pelo rubio se da en una baja proporción de humanos y ésta disminuye con la edad; algunos estudios indican que sólo el 2 por ciento de la población mundial es rubio natural. La frecuencia de rubios tiene sus valores máximos en el norte de Europa y en Oceanía. Pero, a diferencia de los norteeuropeos rubios, que suelen ser de piel muy pálida, en algunas zonas de Oceanía se dan con bastante frecuencia personas de piel muy oscura y pelo rubio (ver fotos). Los rubios de estas dos zonas geográficas son muy diferentes genéticamente y, como consecuencia, con orígenes evolutivos bien distintos. En trabajos muy recientes se ha determinado que el pelo rubio se debe en el norte de Europa (Guenther 2014) a una mutación en el gen KITLG, que determina una proteína conocida como el factor estimulante de células troncales.

En un estudio realizado con los habitantes de las islas Salomón (Kenny 2012), que difieren de la tendencia general de una mayor cantidad de melanina en piel y en pelos en las regiones cercanas al ecuador, se ha visto que el pelo rubio está causado por una mutación en el gen TYRP1, productor de una proteína tirosinasa, y está presente en el 26 por ciento de los isleños. La tradición oral de los isleños, por otra parte, atribuye la presencia del pelo rubio a la exposición del sol y comer mucho pescado. Es interesante señalar que ambas mutaciones en genes distintos afectan al color del pelo de forma exclusiva, es decir ninguna afecta al color de los ojos ni de la piel.

El color de pelo menos frecuente es el rojizo. La presencia de pelirrojos es ocasional en los caucasoides y se debe a una mutación que anula al gen MC1R y sólo se sintetiza feomelanina, lo que causa el color pelirrojo y la aparición de pecas naranjas en la piel (ver entrada sobre el color de la piel); pero no parece estar relacionado con una pigmentación ocular (aunque algunos autores lo relacionan con el color verde de ojos).

Según una superstición extendida entre los antiguos romanos, los pelirrojos traen mala suerte. Esta superstición se debe a que los principales enemigos de Roma eran mayoritariamente pelirrojos (como los celtas o los galos) por lo que muchos pelirrojos fueron repudiados e incluso asesinados en épocas pasadas.

La aparición de pelirrojos en muchas poblaciones se ha asociado a antepasados celtas, germánicos, o fenicios. La mayor frecuencia de pelirrojos se da en escoceses e irlandeses. En Escocia, el 13 por ciento de la población tiene el pelo rojo y el 40 por ciento tiene el gen recesivo. El 10 por ciento de los irlandeses tienen el pelo rojo y el 46 por ciento tienen el gen recesivo en su genoma.


Un grupo de las universidades de Valencia y del País Basco (Martínez-Cadenas 2013) ha encontrado una variante del gen MC1R denominada V60L que se asocia con el cabello rojo y la piel clara. Esta variante la tienen entre un 10 y un 20 por ciento de los españoles, portugueses, italianos e israelitas en las regiones mediterráneas. Debido a su relación con ser pelirrojo y de piel muy clara, también se asocia a una mayor propensión a padecer melanoma, el cáncer de piel más agresivo, inducido por la radiación solar. Esta alteración del gen MC1R se ha averiguado que apareció hace 30 o 50.000 años, lo que muestra que se dio después de la salida de los humanos modernos de África y antes de su expansión por Europa. En otro estudio se ha encontrado que los pelirrojos son más sensibles que el resto de las personas al dolor producido por temperaturas bajas o altas y a corrientes eléctricas, y requieren niveles mucho más elevado de algunos anestésicos que los no pelirrojos, como la lidocaína, (Liem 2005) mientras que de otros analgésicos, como pentazocina, requieren menos cantidad (Mogil 2003).


Me hago la siguiente pregunta: ¿por qué casi nadie está de acuerdo con los pelos que tiene?, queremos cambiar el color, el tipo de pelo también –los que lo tienen liso lo quieren ondulado y quien lo tiene ensortijado lo quiere liso–, y unos se los deja corto, otros largo, otros se lo cortan al cero o de formas variadas. ¿Por qué no estamos de acuerdo con los genes que nos han tocado para los pelos? Quizás la contestación está en la facilidad con que podemos alterar sus características.

Se me ocurre otra pregunta: y si tuviésemos la misma facilidad para cambiar los rasgos que expresamos de muchos otros genes ¿también estaríamos siempre disconformes con nuestros genes y cambiaríamos todo lo que pudiéramos de nuestras características, tanto físicas como mentales?

Parece que una de las características más humanas es la de que nadie se conforma con lo que tiene. Quizás seríamos mucho más felices si solamente cambiásemos este peculiar rasgo.


Referencias

- Guenther CA y otros (2014) A molecular basis for classic blond hair color in Europeans. Nature Genetics 46: 748-752. doi:10.1038/ng.2991
- Han J y otros (2008) A Genome-Wide Association Study Identifies Novel Alleles Associated with Hair Color and Skin Pigmentation. PLoS Genet 4(5): e1000074. doi:10.1371/journal.pgen.1000074
- Kenny EE (2012) Melanesian Blond Hair Is Caused by an Amino Acid Change in TYRP1. Science 336: 554. DOI: 10.1126/science.1217849
- Liem EB y otros (2005) Increased Sensitivity to Thermal Pain and Reduced Subcutaneous Lidocaine Efficacy in Redheads. Anesthesiology 102: 509-514
- Martínez-Cadenas C y otros (2013) Simultaneous Purifying Selection on the Ancestral MC1R Allele and Positive Selection on the Melanoma-Risk Allele V60L in South Europeans. Mol Biol Evol 30: 2654-2665
- Mogil JS y otros (2003) The melanocortin-1 receptor gene mediates female-specific mechanisms of analgesia in mice and humans. Proc Nat Acad Sci USA 100: 4867-4872
- Rees JL (2003) Genetics of hair and skin color. Annu Rev Genet 37: 67-90. DOI: 10.1146/annurev.genet.37.110801.143233


Otras referencias
- http://centrodeartigo.com/articulos-informativos/article_60668.html
- http://medicalxpress.com/news/2014-01-mutation-v60l-predisposition-skin-cancer.html